"Nous pensions toujours au pire": trois enfants d'une même famille nés avec une maladie mortelle sauvés par un traitement génétique

Grâce à une thérapie génétique élaborée en Espagne, trois frères et sœurs américains, nés avec une maladie rare et mortelle, ont retrouvé espoir. Si les médecins n'affirment pas qu'ils sont guéris, ils ont retrouvé une vie normale.

"La famille la plus malchanceuse du monde": ainsi se décrivait encore il y a peu Alicia Langenhop, enseignante en maternelle. Cette Américaine, mère de trois enfants, deux filles et un garçon, était porteuse, avec son mari, d'une mutation rare de l'ADN.

Comme le rapporte El País, si cette mutation est portée par les deux parents, elle peut provoquer une maladie génétique potentiellement mortelle pour les enfants: le déficit d'adhésion leucocytaire de type 1 (LAD-1). Et surtout extrêmement rare, puisqu'elle ne touche qu'une personne sur un million dans le monde. Cette maladie, dont Ava, 9 ans, Olivia, 7 ans, et Landon, 5 ans, sont porteurs, a sappé leurs défenses immunitaires. Les trois frères et sœurs ont enchaîné, pendant des années, infection sur infection.

Mais, grâce à une thérapie mise au point à Madrid, les trois petits Langenhop, ainsi que six autres enfants qui souffraient de la même maladie, ont pu retrouver une vie normale, comme le révèle le New England Journal of Medicine, qui résume les résultats dans une publication datant du 30 avril.

70% des malades meurent avant l'âge de 3 ans

Comme le relatent nos confrères, cette thérapie a été conçue dans un laboratoire madrilène. Il y a une quinzaine d'années, une équipe de chercheurs a décidé de travailler sur cette maladie génétique. "Soixante-dix pour cent des patients atteints de LAD-I sévère meurent avant d'atteindre l'âge de trois ans", a expliqué Juan Antonio Bueren, l'un des leaders de l'équipe, avec Elena Almarza.

Les symptômes sont extrêmement douloureux: les enfants souffrent d'infections bactériennes, qui provoquent notamment des ulcères sur la peau, la bouche et les voies respiratoires.

"Nous avions l'impression de devoir escalader une montagne chaque jour. Chaque fièvre, chaque éruption cutanée était terrifiante. Nous pensions toujours au pire", a confié Alicia Langenhop dans un communiqué.

Le LAD-1 bloque une protéine qui sert à acheminer les globules blancs du sang vers les tissus infectés. Les scientifiques ont réussi, en 2016, à guérir la maladie chez les souris en introduisant un virus génétiquement modifié pour incorporer la bonne version du gène dans les cellules.

Un gène modifié réintroduit dans l'organisme

L'étude relayée dans le New England Journal of Medicine porte sur deux ans et sur neuf enfants, dont Ava, Olivia et Landon, trois autres pris en charge à Los Angeles deux à Londres et un en Espagne. Ils se sont vu prélever des cellules souches dans leur moelle osseuse, qui ont été corrigées en laboratoire avec le gène modifié, avant d'être réintroduites dans leur organisme.

"C'était déchirant de les voir traverser tout cela. C'était douloureux avec la chimio et tout ça. C'était très dur de les voir traverser cette épreuve", s'est remémoré Alicia Langenhop à CBS News. "L'un d'entre nous passait tout son temps à l'hôpital avec un enfant, tandis que l'autre était de retour à l'appartement avec les deux autres enfants. Nous avions l'impression de ne pas avoir d'autre choix. Nous nous sommes dit: 'c'est ce que nous devons faire. Nous allons nous en sortir'".

"Il n'y a aucune raison de penser que le greffon sera perdu"

"Les neuf enfants se sont très bien comportés, mais la nôtre, en particulier, s'est très bien comporté; elle n'a eu aucune complication. Elle va parfaitement bien. Avec cet essai clinique, nous avons démontré que le traitement est curatif", s'est félicité le Dr Julián Sevilla, responsable de la petite fille traitée en Espagne.

Si les soignants ne veulent pas encore affirmer que les enfants sont guéris, ils sont très optimistes.

"Les cellules ont été corrigées et il n'y a aucune raison de penser que le greffon sera perdu à un moment donné, car elles sont là depuis plus de deux ans et fonctionnent parfaitement", a détaillé Julián Sevilla.

"Lorsqu'ils ont eu leur première égratignure au genou ou leur premier rhume après la transplantation et qu'ils n'ont pas été extrêmement malades, le fait de le voir de nos propres yeux nous a fait comprendre que cela fonctionnait et que cela en valait la peine", a ajouté la mère des trois miraculés.

Fanny Rocher