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Coup de pouce BFMTV: au chevet des victimes de maladies lysosomales

Anne-Sophie Lapointe et son fils Théophile, atteint d'une maladie lysosomale, à l'hôpital parisien Necker.

Anne-Sophie Lapointe et son fils Théophile, atteint d'une maladie lysosomale, à l'hôpital parisien Necker. - -

"Vaincre les maladies lysosomales" apporte un soutien aux personnes atteintes de ces maladies génétiques rares, dues au déficit d'une enzyme, qui touchent enfants et adultes.

Les maladies lysosomales sont des maladies génétiques dues au déficit d'une enzyme. Il en existe une cinquantaine, qui touchent près de 3.000 personnes en France. Une rareté qui constitue un isolement à la fois pour les malades et pour leurs familles. L'association "Vaincre les maladies lysosomales" vise donc à les accompagner dans leur quotidien.

"Les familles ont besoin d'information, d'aide, de connaître tous les rouages administratifs", souligne Anne-Sophie Lapointe, la présidente de VML. "Pour ça, on a notamment une assistante sociale et une psychologue présente de l'annonce du diagnostic jusqu'à la fin de vie."

Anne-Sophie Lapointe sait de quoi elle parle. Son fils Théophile, 12 ans, est atteint du syndrome de Hunter, l'une de ces maladies lysosomales; ses cellules n'arrivent pas à se renouveler correctement. Une fois par semaine, depuis sept ans, elle l'accompagne à l'hôpital Necker-APHP, à Paris, pour une perfusion par enzymothérapie. Ce traitement palliatif ne le guérira pas, mais retarde les ravages de la maladie.

150 nouveaux diagnostics par an

"Le frère de Théophile est mort à l'âge de 8 ans, et Théophile maintenant a 4 ans et demi de plus", explique-t-elle. "Donc je suis persuadée que c'est ce traitement qui a pu apporter une augmentation de son espérance de vie."

Grâce à VML, elle se bat pour la recherche de nouveaux traitements et le soutien aux familles qui vivent le même quotidien. En France, près de 150 nouveaux patients sont diagnostiqués chaque année.

|||Pour soutenir l'association, vous pouvez envoyer vos dons à l'adresse postale: Vaincre les maladies lysosomales, 2 ter, avenue de France,
91300 Massy, ou sur le site Internet www.vml-asso.org.

M. T. avec Marion Ruaud