Maladie de Charcot: la potentielle origine de la maladie découverte par des chercheurs

Dans une étude publiée dans la revue scientifique Nature, des scientifiques chinois font part de leurs découvertes sur les origines du développement de la maladie de Charcot. Des pistes qu'il faudra consolider avec de nouvelles recherches.

Un espoir dans la lutte contre cette maladie? Des chercheurs ont pu identifier l'origine potentielle de la maladie de Charcot, aussi appelée sclérose latérale amyotrophique. Leurs conclusions ont été publiées dans la revue scientifique Nature neuroscience, le 11 mars dernier.

Cette maladie, encore aujourd'hui incurable, se caractérise par une paralysie des muscles progressive, menant inévitablement à la mort des malades. En France, 8.000 personnes sont touchées, cinq décès y sont imputés par jour selon l'Association pour la Recherche sur la SLA. On en distingue deux formes: les formes familiales (10%) et les formes sporadiques (90%).

La maladie est incurable et son origine était jusqu'à présent tout aussi mystérieuse. Mais une nouvelle piste a été mise en avant. Les chercheurs chinois ont identifié une anomalie génétique dans l'ADN des mitochondries des malades. Pour rappel: les mitochondries fournissent l'énergie aux cellules.

Au total, sur les 40 patients atteints de la forme dite sporadique, donc sans antécédents familiaux particuliers, la moitié présentait une même mutation impactant la chaîne respiratoire de la mitochondrie. Cette même anomalie a par la suite été identifiée chez d'autres malades. Ce qui laisse supposer une corrélation.

La maladie répliquée artificiellement chez des rats

Preuve supplémentaire du caractère problématique de cette anomalie: celle-ci a été introduite chez des rats génétiquement modifiés. Et, en vieillissant, ceux-ci ont également développé des symptômes s'apparentant à la maladie de Charcot:

Ces éléments représentent "une avancée importante dans la compréhension et le développement thérapeutique", se félicitent les chercheurs en conclusion de leur étude. Mais ces résultats doivent être confirmés par davantage de données, il sera nécessaire d'identifier un schéma similaire auprès de davantage de malades.

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Reste que, face à cette maladie jusqu'ici insaisissable, cette piste est particulièrement prometteuse. Elle pourrait, in fine, laisser envisager des pistes thérapeutiques.

"Si les résultats de cette étude se confirment par l’analyse d’autres cohortes de patients atteints de SLA, ce serait une très grande avancée, à la fois sur le plan diagnostique pour les cas sporadiques, mais aussi pour envisager des thérapies", expertise auprès du Figaro Vincent Procaccio, du département de génétique médicale du CHU d’Angers.

Tom Kerkour