"Mon traitement est quelque part": l'appel aux dons de Félicie, Sacha ou Marley, ambassadeurs du 38e Téléthon

La 38e édition du Téléthon débute ce vendredi 29 novembre avec comme parrain le chanteur Mika. Une édition marquée notamment par un espoir dans la myopathie de Duchenne. Les dons peuvent être faits au 3637, lors d'une animation, ou sur telethon.fr

Félicie a tenu à être debout sur les affiches de la campagne de l’AFM-Téléthon, dont la 38e édition débute ce vendredi 29 novembre.

"C’est comme si je regardais la maladie de haut pour dire: 'c’est pas toi qui vas essayer de me rattraper et je vais y arriver'", explique l’adolescente et ambassadrice avec détermination. "Je suis persévérante" sourit Félicie.

À 14 ans, cette élève de seconde a choisi une option équitation, sa passion qui a été adaptée, car elle est atteinte de calpaïnopathie, une forme de myopathie des ceintures qui attaque ses muscles et entraîne des douleurs: "Couper ma viande, m’habiller toute seule, me laver toute seule, ce sont des gestes que je n’arrive quasiment plus à faire", raconte à BFMTV la jeune fille.

"L’année dernière j’arrivais encore à danser, courir, faire un peu comme tout le monde. Et en fait ma maladie a pris le dessus et m’a empêchée de faire de plus en plus de trucs (…) parfois je dois me déplacer en fauteuil roulant parce que la marche s’efface petit à petit".

"Ça a quand même duré 6 ans..."

Félicie avait 3 ans et demi lorsque sa mère remarque les premiers symptômes. "Pendant plusieurs mois, je me suis aperçue que Félicie tombait très souvent, elle marchait tout le temps sur la pointe des pieds (…) et ensuite elle a commencé à faire de la température de façon cyclique", se souvient Jessica Brabant.

Frédéric Revah, directeur général de Généthon – 25/11

14:16

Si la famille apprend après des examens qu’elle souffre d’une forme de myopathie, ce n’est que bien plus tard qu’ils ont pu mettre un nom sur la maladie:

"Ça a quand même duré 6 ans sans qu'on ne sache exactement pour Félicie. À 10 ans, on nous a annoncé qu'elle était atteinte d'une calpaïnopathie qui atteint tous les muscles particulièrement au niveau du bassin, des cuisses mais également au niveau des épaules". 

"Je sais que mon traitement est quelque part"

Actuellement, il n’existe pas de traitement curatif pour la jeune fille mais des recherches de thérapie génique sont en cours. Les calpaïnopathies font partie d’un groupe de maladies qu'on appelle les dystrophies des ceintures.

"Dans ce groupe on a à peu près une trentaine de formes différentes", explique Isabelle Richard, directrice de recherche CNRS. "Nous avons pu lancer un premier essai clinique, liée non pas au défaut du gène de la calpaïne mais au défaut du gène FKRP. On a pu injecter 6 patients avec des résultats très intéressants à la fois au niveau de la sécurité et de l'efficacité.

"On est en train aussi de préparer encore un autre essai pour une autre dystrophie des ceintures pour lequel on a les autorisations des agences réglementaires, à la fois en Europe et aux États-Unis", détaille celle qui dirige une équipe sur les myopathies à Généthon. Si les différents essais permettent d’apprendre, de mettre en place des procédés et de développer de nouveaux vecteurs selon la scientifique, des fonds sont nécessaires pour les recherches.

"Le Téléthon soutient 40 essais sur 33 maladies différentes, donc si vous faites le calcul, c'est vraiment des besoins considérables qui sont nécessaires pour nous permettre d'amener ces candidats médicaments" nous détaille Laurence Tiennot-Herment, Présidente de l'AFM-Téléthon.

Félicie espère que ce 38e Téléthon sera un succès. Il y a quelques semaines, elle a reçu la visite surprise du parrain de cette édition, le chanteur Mika, venu lui remettre son diplôme du brevet. "Ça m'a émue", dit Félicie encore impressionnée par ce geste de la star. Ce week-end, ils appelleront ensemble aux dons: "Je sais que mon traitement est quelque part" lance la lycéenne. "Même si vous vous déplacez au Téléthon le plus près de chez vous, acheter une crêpe, un doudou, c'est déjà ça".

Une avancée dans la myopathie de Duchenne

Émaillée de plus de 23.000 animations et défis dans toute la France, cette édition du Téléthon a lieu un peu plus tôt qu'à l'accoutumée, le premier week-end de décembre étant consacré à la réouverture de Notre-Dame de Paris.

Cette année est particulière, explique à l’AFP Serge Braun, directeur scientifique de l'Association française contre la myopathie (AFM), car "on a enfin un traitement qui pourrait changer le cours de la myopathie de Duchenne, une maladie jusqu'ici réputée incurable". Cette maladie rare, qui détruit les muscles et touche un garçon sur 3.000 en France, est la cause emblématique du Téléthon: elle a été à l'origine en 1958 de la création de l'AFM, l'association qui organise l'événement pour financer la recherche sur des maladies génétiques.

"C'est un tournant", indique à BFMTV Serge Braun, "parce qu'on a une solution possible, c'est la thérapie génique qui montre une efficacité qui est vraiment impressionnante chez certains malades (…) c’est quelque chose de tangible qui se profile", évoque le chercheur avec émotion en pensant à "30 ans d'efforts, d'échecs et d’avancées".

Cinq enfants de 6 à 10 ans ont pu bénéficier d'un médicament pionnier. Présenté lors de deux congrès médicaux, ce traitement sera administré au premier trimestre 2025 à une soixantaine d'enfants en France, aux États-Unis et au Royaume-Uni, avec pour objectif une commercialisation en "2027-2028", selon Serge Braun.

"Quelque chose d'inconcevable" devient "possible"

La thérapie génique consiste, d'après ce chercheur, à "délivrer un gène, un morceau de gène dans l'organisme pour se substituer au gène qui est défectueux. (…) Pour ça, il faut des vecteurs, des transporteurs. Ce sont souvent des virus qui sont modifiés génétiquement, qui ont une enveloppe qui leur permet de voyager dans l'organisme, de rentrer dans les cellules et de délivrer du matériel génétique. Après il faut le bon vecteur, c'était un challenge pour cette maladie en particulier. Il fallait un gène qui soit suffisamment petit pour entrer dans ces virus (…) et il a fallu concevoir une forme minimum mais fonctionnelle de ce gène".

En décembre 2022, Sacha alors âgé de 6 ans, a reçu le médicament de thérapie génique. Il est un autre ambassadeur de cette édition du Téléthon. "Le voir faire des bêtises, c'est un vrai bonheur (…) Avant, il ne pouvait pas espérer faire ça", dit sa mère Hélène, 35 ans, avec un sourire radieux.

"Le petit Sacha qui court dans les escaliers c'était quelque chose d'inconcevable, d'impossible et on voit que c'est possible", commente Serge Braun lors de la conférence de presse du Téléthon. Des premiers résultats qui doivent maintenant être confirmés avec un essai à grande échelle selon Laurence Tiennot-Herment:

"Ces résultats-là c'est sur quelques patients ça montre qu'on est sur la bonne voie parce que c'est un résultat extraordinaire, il faut pouvoir le démultiplier".

Une quinzaine de maladies dépistées à la naissance

Parmi les autres ambassadeurs du Téléthon, Marley et Mylane, qui ont reçu un médicament pionnier pour l'amyotrophie spinale. Une "maladie neuro-musculaire assez dramatique, car il y a une paralysie des muscles et un décès de l'enfant vers l'âge d'un an et demi ou deux ans", souligne le Pr Didier Lacombe, coordonnateur du centre de dépistage néonatal de Nouvelle-Aquitaine.

Diagnostiquées quelques jours après leur naissance, ces deux jumelles d'un an sont aujourd'hui "en bonne santé", selon des témoignages de leurs parents grâce à cette thérapie génique. "On s'est battus avec l'AFM-Téléthon pour mettre en place ce programme pilote en France, on s'est heurtés à des débats éthiques, politiques assez compliqués, et on y est arrivés début 2023 dans deux régions: le Grand Est et la Nouvelle Aquitaine", relate Pr Didier Lacombe.

Le déploiement de ce dépistage sur l’ensemble du territoire est attendu mi-2025 suite à l’avis rendu par la Haute Autorité de Santé. En France, une quinzaine de maladies génétiques sont dépistées à la naissance.

Caroline Dieudonné