Trisomie 21: des chercheurs désactivent en partie le chromosome de trop

Des chercheurs nord-américains ont réussi à désactiver partiellement le troisième chromosome 21 que possèdent les personnes trisomiques. Réalisée in vitro, l’expérience permettra aux chercheurs d’étudier les mécanismes mis en oeuvre par la trisomie 21, qui touche 70.000 personnes en France.

Le quotidien et l’espérance de vie des personnes trisomiques se sont nettement améliorés ces dernières années. Dernier exploit en date, et non des moindres, l’expérience réussie d’une équipe de chercheurs américains et canadiens qui ouvre la voie à une thérapie chromosomique.

Les scientifiques, dont l’étude a été publiée ce mercredi 17 juillet par la revue Nature, ont réussi à désactiver in vitro le chromosome 21 de trop, celui qui déclenche la trisomie 21. Cette anomalie chromosomique se caractérise par la présence de trois chromosomes 21 dans les cellules de l’organisme, au lieu de deux, entraînant malformations et retards cognitifs.

Inspiré d'un mécanisme féminin

Pour réduire le chromosome de trop au silence, les chercheurs ont imité un mécanisme naturel à l’oeuvre chez les femmes. Celles-ci possèdent deux chromosomes XX (les hommes sont caractérisés par le couple XY) tandis qu’un seul suffit. Pour éviter que ce chromosome surnuméraire ne provoque une surdose comme dans les cas de trisomie, un des deux chromosomes possède un gène nommé Xist qui va "enrober le chromosome et le recroqueviller, un peu comme une araignée entoure sa proie d'un cocon de soie", comme l’explique un journaliste du Monde sur son blog.

Alors, pourquoi ne pas faire la même chose avec le troisième chromosome 21? Les chercheurs ont donc isolé et inséré le gène Xist dans l’un des trois chromosomes 21 des cellules souches d’un patient trisomique. Opération réussie: le chromosome de trop est partiellement neutralisé.

Pas d'application thérapeutique pour le moment

Réalisée in vitro, cette expérience devrait être poursuivie in vivo sur des souris. Les scientifiques se veulent malgré tout prudents: une application thérapeutique pour les trisomiques n’est pas encore à l’ordre du jour. Mais cette découverte permettra d’étudier les mécanismes à l’oeuvre dans la trisomie 21 qui touche en France 70.000 personnes, et concerne une naissance sur 2000.