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Natera étend PanoramaTM pour inclure la détection de la triploïdie, suite à la publication de données de validation dans le journal « Fetal Diagnosis and Therapy »

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Natera réduit ses délais d'exécution à 7-10 jours civils Natera, un innovateur majeur en dépistage génétique prénatal, a annoncé aujourd'hui que, suite à la publication de données de validation dans le jour

Natera réduit ses délais d'exécution à 7-10 jours civils

Natera, un innovateur majeur en dépistage génétique prénatal, a annoncé aujourd'hui que, suite à la publication de données de validation dans le journal « Fetal Diagnosis and Therapy », son test prénatal non invasif Panorama™ était étendu pour permettre la détection de la triploïdie. Natera a lancé Panorama en mars 2013 pour la détection de la trisomie 21 (syndrome de Down), la trisomie 18 (syndrome d'Edwards), la trisomie 13 (syndrome de Patau) et la monosomie X (syndrome de Turner). Natera offre également désormais des délais d'exécution améliorés de 7 à 10 jours civils.

Les données d'une étude du Professeur Kypros Nicolaides de la Fetal Medicine Foundation ont indiqué que Panorama avait fait la distinction entre les cas de triploïdie et d'euploïdie avec 100 % de précision dans 56 échantillons à l'insu. La triploïdie se manifeste quand un fœtus a trois copies de chaque chromosome, ce qui donne au total 69 chromosomes au lieu de 46. On estime que cette affection touche 1 grossesse sur 1 000 à 10 semaines de gestation, ce qui est plus commun que la trisomie 13 et la trisomie 18. La triploïdie est toujours terminale, et les grossesses se terminent soit par une fausse couche, une mortinaissance ou un décès après la naissance. Les grossesses qui se terminent après le premier trimestre entraînent par ailleurs un traumatisme émotionnel et des complications physiques significatives pour la mère, y compris un risque accru de pré-éclampsie, d'hémorragie, de grossesses molaires et de tumeur chorionique, une forme de cancer qui se développe dans l'utérus. Une détection précoce est importante, car elle permet la prise en charge médicale et les soins cliniques nécessaires pour la mère.

« Cette étude démontre la capacité unique de Natera à faire la distinction entre les grossesses triploïdes et euploïdes », a déclaré le professeur Nicolaides, l'auteur de l'article publié dans le journal « Fetal Diagnosis and Therapy ». « Ceci constituera un aspect important pour de nombreux médecins et patientes qui ont rencontré la triploïdie dans le passé, car elle se manifeste dans 1 grossesse sur 1 000 environ et à 10 semaines de gestation quand la plupart des tests ADN acellulaires sont réalisés aujourd'hui, ce qui peut entraîner de sérieuses complications pour la mère ».

Matthew Rabinowitz, Ph.D., président-directeur général de Natera, a ajouté : « Notre objectif a été, dès le début, de fournir aux médecins et aux patientes les informations cliniques les plus pertinentes pour améliorer la prise en charge de la grossesse, et la détection de la triploïdie est un excellent exemple de ces efforts. Les autres tests anténataux non invasifs basés sur l'analyse ADN acellulaire, qui reposent sur une méthode de dénombrement et une comparaison à un ensemble de chromosomes de référence, sont incapables de détecter cette affection. Nous sommes heureux d'offrir la détection de la triploïdie par le biais de nos partenaires de classe mondiale à l'heure où nous continuons à explorer d'autres applications de la technologie NATUS ».

Le dépistage de la trisomie 21, de la trisomie 18 et de la trisomie 13 au premier trimestre par clarté nucale et dépistage sérique fœtal ne détecte qu'environ 85 % des cas de triploïdie. En utilisant une plateforme de séquencement avancée et l'algorithme NATUS [Next-generation Aneuploidy Testing Using SNPs], Panorama constitue la méthode la plus efficace de dépistage des aneuploïdies fœtales et la seule capable de détecter la triploïdie.

Dans le cadre de multiples essais cliniques, Panorama a été validé à l'échelle mondiale pour la détection de la trisomie 21, la trisomie 18, la trisomie 13, la monosomie X, et maintenant le triploïdie, avec une sensibilité de plus de 99 % pour la trisomie 21, la trisomie 18, la trisomie 13 et la triploïdie, 92 % pour la monosomie X, et un taux de faux positif inférieur à 0,1 % pour tous les syndromes testés. Les données de validation clinique de Panorama ont été présentées dans de multiples publications à évaluation collégiale, y compris l'article de mai 2013 publié dans « Prenatal Diagnosis », dont le professeur Nicolaides est également l'auteur, et qui était la première démonstration de la capacité de Panorama à détecter la triploïdie.

Panorama utilise une simple prise de sang de la mère, examine l'ADN acellulaire de cette dernière et du fœtus, qui est présent dans le sang maternel. La prise de sang peut être effectuée au cours du premier trimestre de grossesse, dès la neuvième semaine, sans aucun risque pour le fœtus. La technologie de Panorama analyse, en une seule réaction, 19 488 polymorphismes mononucléotidiques (SNP), qui sont les parties les plus informatives de l'ADN d'un individu.

À propos de Natera

Natera est une société de test génétique de premier plan qui a développé une technologie bioinformatique exclusive (NATUS) pour fournir des tests à haut débit précis et complets pour des indications de reproduction à partir de minuscules quantités d'ADN. Natera exploite un laboratoire certifié CLIA à San Carlos, en Californie, offrant une multitude de services de tests génétiques prénataux et de préconception. Parmi les offres de tests figurent le diagnostic génétique pré-implantatoire pour identifier les anomalies chromosomiques ou des conditions génétiques héréditaires chez les embryons générés durant un cycle de FIV ; le test sur les résultats de conception, administré après une fausse couche pour analyser rapidement et complètement les chromosomes du fœtus afin de comprendre la cause de la perte de la grossesse ; le dépistage prénatal non invasif pour déterminer la paternité ; les tests de dépistage de porteurs pour détecter si les parents présentent des variations génétiques susceptibles de provoquer des maladies chez l'enfant et Panorama, un test simple et sans danger destiné aux femmes enceintes et visant à identifier, dès la neuvième semaine, les anomalies chromosomiques les plus courantes dans un fœtus. L'étude clinique PreNATUS de Natera pour le dépistage non invasif des anomalies chromosomiques du fœtus est financée par le NIH et menée par les plus importantes sociétés de médecine materno-fœtale aux États-Unis. Pour plus d'informations, veuillez consulter le site www.natera.com.

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