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Le diagnostic prénatal de la trisomie 21 débute par un dépistage qui repose sur une prise de sang et une échographie au 1er trimestre.
 

L’AP-HP a ouvert à l’hôpital Cochin, à Paris, une plateforme automatisée de "séquençage haut débit" qui permet de mettre en évidence les anomalies à l’origine des trisomies 21, 13 et 18. Elle propose gratuitement ce test de dépistage aux femmes suivies dans ses maternités.

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